Home Page Image
DESPRE NOI  
COLECTIVE DE LUCRU  
REZULTATE VALORIFICATE
PROIECTE DE CERCETARE
PERSOANE DE CONTACT

Cuvant Introductiv

       Talasemiile sunt cele mai frecvente dintre bolile grave monogenice din lume. Statisticile recente indica faptul ca aproximativ 250 milioane de oameni (4.5% din populatia intregii lumi) sunt purtatorii unei gene globinice deficitare. In fiecare an se nasc cam 300000 de homozigoti (talasemie si siclemie) (WHO Scientific Group, 1996). Diagnosticul acestor tulburari ereditare in sinteza de hemoglobina se poate realiza prin o serie de metode: electroforeza de hemoglobina, urmata de cuantificarea HbA2 si a HbF prin scanare densitometrica, focusare izoelectrica, cromatografie lichida de inalta performanta, test de siclizare, analiza prin spectrometrie de masa, analiza genetica moleculara pentru determinarea defectului genic. Diagnosticul clinic de certitudine presupune, de obicei, utilizarea a cel putin doua metode. Informatiile obtinute sunt corelate cu: tabloul clinic, originea etnica a subiectului, datele obtinute prin analiza hemogramei automate si a frotiului de sange periferic, nivelul sideremiei si a feritinei.
     β-talasemia reprezinta o problema de sanatate majora, in special in regiunea mediteraneana, unde  frecventa purtatorilor este de 1-19%. In Romania, comparativ cu tarile mediteraneene, β-talasemia nu este frecventa, dar in lipsa unui diagnostic eficient, in special a diagnosticului prenatal, in cativa ani va deveni o problema serioasa de sanatate.
      Scopul nostru, prin realizarea acestui site, este, de a oferi informatii eficiente populatiei asupra necesitatii investigatiilor eficiente a heterozigotilor pentru talasemie si a riscului acestora de a avea copii sever afectati, cat si a posibilitatilor de evitare a acestor situatii.
      Cunoasterea frecventei si heterogenitatii β-talasemiei in populatia de interes este o conditie esentiala pentru planificarea unei strategii adecvate si alegerea optima a metodelor de diagnostic destinate identificarii purtatorilor.
      Realizarea, in Romania, a primului diagnostic prenatal al β-talasemiei ne face sa speram ca eforturile noastre de a face cunoscuta aceasta boala si imbunatatirea managementului ei, vor avea rezultatele dorite pentru medicina preventiva.

                                                                        DR. DANIEL CORIU
                                                              Director Proiect CEEX 49

 
 
 
   
     
Acest site este sustinut prin finantare din proiect CEEX 49/2006