Home Page Image
DESPRE NOI  
COLECTIVE DE LUCRU  
REZULTATE VALORIFICATE
PROIECTE DE CERCETARE
PERSOANE DE CONTACT

Ce este α-Talasemia?

    Producerea de lanturi α-globinice este comandata de genele α-globinice (α1 si α2) de pe cromozomul 16. O persoana are 4 gene α-globinice: α1 si α2 pe un cromozom 16 mostenit de la mama si α1 si α2 pe celalalt cromozom 16 mostenit de la tata.

DEFECTUL GENELOR a-GLOBINICE PRODUCE a-TALASEMIE.

12     Daca o persoana are o singura gena α-globinica defecta (din cele patru), aceasta nu va avea nici un fel de manifestare clinica. Aceasta situatie se numeste conditie de purtator silentios de α-talasemie. Diagnosticul este pus numai prin teste genetice si este mai curand un diagnostic “deductiv” la o persoana aparent sanatoasa care are un copil cu α-talasemie.
     Daca persoana are doua gene α-globinice defecte, atunci diagnosticul va fi de α-talasemie minora. De regula, nu exista manifestari clinice, iar in hemograma aceasta va avea o anemie usoara hipocroma – microcitara. De obicei, pacientul este gresit diagnosticat cu anemie prin lipsa de fier. Diagnosticul corect implica mai multa experienta din partea hematologului, deoarece inclusiv electroforeza de hemoglobina este normala. Genele alfa defecte pot fi situate pe acelasi cromozom (pozitie cis) sau pe fiecare cromozom din pereche (pozitie trans).
13     Daca amandoi parintii au α-talasemie minora cu genele defecte in pozitie trans (pe cromozomi diferiti) copii lor vor mosteni α-talasemie minora.
    Daca un parinte are α-talasemie minora cu genele defecte in pozitie cis (situate pe acelasi cromozom), iar celalat parinte are conditia de purtator silentios (o singura gena este defecta), exista riscul de 25% ca la fiecare sarcina sa se nasca un copil cu trei gene α-talasemice defecte, adica boala hemoglobinei H. Boala se manifesta prin anemie moderata sau severa, splenomegalie importanta, astenie, deformari osoase.
     Daca ambii parinti au α-talasemie minora cu genele defecte in pozitie cis (pe acelasi cromozom) exista riscul de 25% ca la fiecare sarcina sa apara α-talasemia majora in care toate genele α-globinice sunt defecte, adica Hemoglobina Bart - Hidrops Fetalis si produsul de conceptie nu este viabil si va muri in uter.

 
 
 
   
     
Acest site este sustinut prin finantare din proiect CEEX 49/2006