Home Page Image
DESPRE NOI  
COLECTIVE DE LUCRU  
REZULTATE VALORIFICATE
PROIECTE DE CERCETARE
PERSOANE DE CONTACT

Ce este talasemia?

      Bolile talasemice reprezinta un grup de boli genetice caracterizate de scaderea productiei de hemoglobina.
Hemoglobina este o proteina ce transporta oxigenul de la plamani la tesuturi. Sediul hemoglobinei se afla in eritrocite. Daca hemoglobina este scazuta eritrocitele sunt mai mici si mai goale. Este ceea ce se numeste anemie hipocroma si microcitara.


Pe perioada dezvoltarii se sintetizeaza mai
multe tipuri de hemoglobina:
Hemoglobina Embrionara (HbE):
     - Gower I  - x2e2
     - Portland - z2g2
     - Gower II - a2e2
Hemoglogina Fetala (HbF) - a2g2
Hemoglobina Adulta (HbA) - a2b2
Hemoglobina2 Adulta (HbA2) - a2d2

     Molecula de hemoglobina (HbA) este formata din patru lanturi polipeptidice: 2 lanturi α-globinice si 2 lanturi β-globinice.

     Aceste lanturi globinice sunt produse de gene situate pe cromozomi diferiti. Genele a-globinice se afla pe cromozomii 16, iar genele b-globinice se gasesc pe cromozomii 11. Pe un cromozom 16 exista 2 gene a-globinice: a1 si a2. Pe un cromozom 11 exista o singura gena b-globinica.
     Talasemia apare ca rezultat al alterarii acestor gene prin mutatii la nivelul ADN.
Daca o mutatie apare in genele α-globinice (α1 si/sau α2) talasemia, se numeste α-talasemie. Daca o mutatie se produce in gena β-globinica, aceasta determina β-talasemia.
      Toate celulele umane, cu exceptia celulelor germinale (spermatozoizi si ovule), sunt diploide; aceasta inseamna ca ele poarta 2 copii ale fiecarui cromozom. De aceea, fiecare celula poarta 2 copii ale fiecarei gene, una din fiecare cromozom pereche.
            Astfel, o persoana cu talasemie poate fi:

  • HOMOZITOTA, atunci cand nu are nici o gena globinica (α- sau β-) normala; toate genele α- sau β- sunt defecte.
  • HETEROZIGOTA, atunci cand are si gene globinice normale (α- sau β-), si gene globinice defecte.
 
 
 
   
     
Acest site este sustinut prin finantare din proiect CEEX 49/2006