Home Page Image
DESPRE NOI  
COLECTIVE DE LUCRU  
REZULTATE VALORIFICATE
PROIECTE DE CERCETARE
PERSOANE DE CONTACT

Ce inseamna purtator de talasemie?

    Talasemia este o boala genetica care se transmite numai de la parinti la copii. Transmiterea este determinata de prezenta la mama sau la tata (sau la ambii) a unei gene defecte (talasemice). In momentul conceptiei copilul primeste un set de 23 cromozomi de la mama (din ovul) si un set de 23 cromozomi de la tata (din spermatozoid). Prin unirea celor doua seturi rezulta setul complet de 46 cromozomi specifici speciei umane.
hg
    Daca unul din parinti poarta gena talasemica, aceasta va fi transmisa mai departe la copil care la randul lui poate deveni purtator de talasemie. 
    Din punct de vedere medical, notiunea de purtator de talasemie inseamna talasemie minora. Aceasta se manifesta, de obicei, printr-o anemie usoara care poate fi confundata cu anemia prin lipsa de fier care este tot o anemie hipocroma microcitara. Uneori, in astfel de situatii, medicii recomanda in mod gresit administrarea de preparate de fier fara nici o ameliorare a anemiei.

 




ADMINISTRAREA FIERULUI SE FACE NUMAI DUPA MASURAREA NIVELULUI SERIC DE FIER (SIDEREMIE) SI A DEPOZITELOR DE FIER (FERITINA).

Totusi, trebuie sa avem in vedere asocierea intre deficitul de fier si prezenta talasemiei minore. Acest lucru este intalnit in situatiile in care, desi se administreaza fier emoglobina creste, dar nu ajunge la valori normale si se pastreaza microcitoza si hipocromia.

DE OBICEI, PURTATORII DE TALASEMIE NU AU NICI UN FEL DE MANIFESTARI CARE SA ANUNTE PREZENTA DEFECTULUI GENIC DAR ACEASTA POATE AFECTA IN MOD DRAMATIC VIATA COPILULUI. 

TESTAREA PURTATORILOR DE TALASEMIE
           
            Metodele de identificare a purtatorilor de talasemie pot detecta heterozigotii de α-talasemie, β-talasemie, db-talasemie, γdb-talasemie si siclemie.
Caracteristicile hematologice la heterozigotii de α-talasemie, β-talasemie, db-talasemie, γdb-talasemie:

 

MCV (fl)

MCH (pg)

Hb A2 (%)

Hb F (%)

α-talasemie

Normala sau ↓

Normala

β-talasemie

Normala sau usor crescuta

db-talasemie

Normal asau ↓

Mult crescuta

γdb-talasemie

Normal asau ↓

Normala

d-talasemie si β-talasemie

Normala sau borderline

Normala sau usor crescuta

Dubla heterozigozitate pentru δ-talasemie si β-talasemie in pozitie cis sau trans pot avea nivele de Hb A2 normale sau borderline si pot fi confundate cu α-talasemia heterozigota.            
Testarea purtatorilor de talasemie incepe cu analiza hemogramei efectuate de analizorul automat. Aceasta este cea mai simpla si cea mai utilizata analiza din practica medicala. La ora actuala poate fi realizata aproape in orice laborator din Romania. In aceasta hemograma sunt cativa parametrii care sunt modificati in caz de talasemie minora:

  • Hb (hemoglobina) este de obicei scazuta, dar, atentie, uneori poate fi normala.
  • Ht (hematocrit) este scazut, dar ca si pentru Hb uneori Ht poate fi normal.
  • RBC (Red Blood Cells – numarul de eritrocite) este discordant fata de nivelul hemoglobinei. Adica, anemie cu numar normal sau crescut de eritrocite. In talasemie scade sinteza de hemoglobina dar productia de ertrocite este normala.
  • RDW (Red Cell Distribution Width – latimea distributieri eritrocitare) in talasemie este normal. In anemia feripriva este crescut.
  • MCV sau VEM (Mean Corpuscular Volume sau Volumul Eritrocitar Mediu) este cel mai important indicator de talasemie minora daca este scazut sub 72 fl.

Diagnosticul formulat dupa efectuarea hemogramei este anemie hipocroma microcitara. Dar trebuie avut in vedere ca cea mai frecventa cauza de anemie hipocroma microcitara este lipsa de fier – anemia feripriva. Deci imediat trebuie sa aflam nivelul seric al fierului (sideremie) si depozitele de fier (feritina). Daca acestea sunt normale  sau crescute se ridica suspiciunea de talasemie minora.
Urmatoarea etapa este efectuarea electroforezei de hemoglobina si a cromatografiei cu lichide de inalta performanta (HPLC) in Laboratorul de Imunochimie al Clinicii de Hematologie-Fundeni.
hg

hgAmbele tehnici necesita experienta si se recomanda efectuarea lor in centre specializate. Aceste analize masoara concentratia diferitelor tipuri de hemoglobina: Hb A, Hb A2 si Hb F.

hgEXISTA SITUATII IN CARE TALASEMIA MINORA SE ASOCIAZA CU DEFICITUL DE FIER. In aceste conditii se recomanda initial corectarea deficitului de fier (tratament corect de 6 luni) si daca microcitoza (VEM scazut) persista se vor  efectua testele specifice.

 Diagnosticul de α-talasemie minora este de obicei facut prin excludere: pacient cu microcitoza (cu sau fara anemie), excluderea deficitului de fier, aspect normal la electroforeza de hemoglobina si HPLC.

Pentru un diagnostic exact se realizeaza analize de genetica moleculara, care sa precizeze natura exacta a defectului genic si sa confirme diagnosticul acolo unde sunt dubii.

In toate situatiile un rol important il are istoricul familial, adica prezenta unei boli similare la alti membri din familie.

 
 
   
     
Acest site este sustinut prin finantare din proiect CEEX 49/2006