Home Page Image
DESPRE NOI  
COLECTIVE DE LUCRU  
REZULTATE VALORIFICATE
PROIECTE DE CERCETARE
PERSOANE DE CONTACT

Despre programul de identificare a purtatorilor de talasemie

     Statisticile recente indica faptul ca aproximativ 250 milioane de oameni (4.5% din populaţia globului) sunt purtatori ai unei gene globinice defecte. In fiecare an se nasc cam 300 000 de homozigoti (talasemie majora si siclemie) conform raportului Organizatiei Mondiale a Sanatatii din 1996. Specialistii se asteapta ca numarul pacientilor cu talasemie majora sa creasca.
     In Romania nu exista informatii exacte despre incidenta persoanelor cu talasemie minora. Intre 2003 - 2005 grupul nostru a efectuat un studiu finantat de Academia de Stiinte Medicale, programul VIASAN, care a avut drept scop identificarea si caracterizarea moleculara a genelor implicate in talasemie. Rezultatele obtinute sunt publicate in reviste nationale si internationale. Cateva aspecte trebuie sa fie mentionate:
    √ In aceasta perioada am identificat in Centru nostru 145 persoane purtatori de tara talasemica. Daca vom compara datele cu totalul pacientilor diagnosticati in perioada 1998-2003 (144 pac) observam ca studiul nostru a identificat in 24 de luni un numar mai mare de pacienti. Acest lucru demostreaza ca o activitate coerenta a unui program de screening este esentiala in obtinerea unor rezultate bune.
     √ Se observa existenta unei prevalente ridicate in anumite zone geografice situate, in special, in partea de sud a Romaniei. In aceste zone purtatorii asimptomatici sunt identificati deseori intamplator sau in cadrul programelor de screening. Scaparea de sub control a acestei forme b-talasemice insa, poate duce la homozigotizare (forme majore de talasemie) si deci, aparitia manifesta a bolii cu toate costurile sociale si suferinta umana implicata.
     √ Am construit un algoritm eficient de diagnostic pentru talasemie (anexa pag.14)
     √ Am reusit efectuarea examenului molecular la un numar important de pacienti. Aceste rezultate demonstreaza ca originea β-talasemiei in Romania este comuna cu cea observata in tarile bazinului mediteranean.
     √ Am realizat, pentru prima data in Romania, un diagnostic prenatal de β-talasemie la un fetus in al doilea trimestri de sarcina, identificand forma homozigota de β-talasemie la acesta.
     √ Studiul realizat reprezinta o baza solida pe care sa se sprijine un program preventiv pentru b-talasemie si credem ca rezultatele obtinute vor facilita imbunatatirea si progresul serviciilor medicale precum screening-ul purtatorilor, sfatul genetic si diagnosticul prenatal.
     √ Poate cel mai important rezultat este constituirea unei echipe de lucru pentru studiul bolilor genetice, in special, pentru sindroamele talasemice:
      Clinica de Hematologie din Institutul Clinic Fundeni,
      Clinica de Pediatrie din Institutul Clinic Fundeni,
      Institutul de Genetica al Universitatii din Bucuresti,
      Institutul National de Hematologie Transfuzionala.

 
 
   
     
Acest site este sustinut prin finantare din proiect CEEX 49/2006