Home Page Image
DESPRE NOI  
COLECTIVE DE LUCRU  
REZULTATE VALORIFICATE
PROIECTE DE CERCETARE
PERSOANE DE CONTACT

Introducere

       Numele de talasemie provine din cuvantul grecesc thalassa, care inseamna „mare” si se refera la Marea Mediterana, unde aceasta boala are cea mai mare frecventa. Din acest motiv, talasemia se mai numeste anemia Mediteraneana, iar formele de talasemie fac parte dintre cele mai raspandite boli genetice din lume.
      De-a lungul anilor, talasemia se face responsabila de moartea multor milioane de copii. Curios este faptul ca atunci cand a fost recunoscuta ca boala in 1925, a fost recunoscuta in America unde nu era atat de raspandita. Pediatrul care a descoperit talasemia se numea Thomas Cooley. Urmand cercetarile sale au fost gasite multe cazuri si numele sub care aceasta boala se inregistra era acela de anemia Cooley.
      De remarcat ca α-talasemia se gaseste cu o incidenta ridicata in Africa, India, China, Asia, Orientul Mijlociu si mai rar in alte zone. In zilele noastre, din cauza fenomenului de migratie a persoanelor si casatorie intre diferite populatii etnice exista posibilitatea de a identifica purtatori de talasemie fara conexiune cu originea etnica.
      Zonele in care se intalneste talasemia sunt aceleasi cu cele in care a existat pe vremuri malarie Cercetatorii sustin ca cei ce detin gena ce da nastere talasemiei sunt protejati impotriva malariei, de fapt, transformarea genei normale de β-globina in gena talasemica ar fi aparut ca o masura de protectie impotriva malariei in procesul de selectie naturala.
       Boala este intalnita in peste 60 de tari. Copiii care se nasc din parinti ambii cu talasemie minora, au 1 din 4 “sanse” sa mosteneasca forma cea mai severa a talasemiei si anume talasemia majora.  Nu cu mult timp in urma copiii ce se nasteau cu aceasta boala nu traiau mai mult de 10 ani, insa acum datorita progreselor medicale, sansa de viata mai indelungata a celor bolnavi de talasemie a crescut.
      Este esential de a face problema talasemiei mai mult vizibila pentru institutiile guvernamentale si agentiile internationale de sanatate. Aceasta necesita supravegherea si cercetarea detaliata a populatiei pentru a determina frecventele genice ale importantelor forme de talasemie, impreuna cu o mai buna intelegere a istoriei sale naturale si a factorilor care modifica fenotipurile sale clinice.
      Talasemia este un subiect dificil de explicat, intrucat nu cuprinde o singura modificare, ci un grup de defecte cu efecte clinice similare. S-a descoperit ca multe confuzii vin din la faptul ca descrierile clinice in talasemie s-au facut inainte de conturarea bazei moleculare a talasemiilor. Ca rezultat, structura de organizare moleculara a talasemiilor este oarecum modificata. Analiza talasemiei este cel mai bine abordata prin examinare separata a bazei sale genetice si expresia clinica.

 
 
   
     
Acest site este sustinut prin finantare din proiect CEEX 49/2006