Home Page Image
DESPRE NOI  
COLECTIVE DE LUCRU  
REZULTATE VALORIFICATE
PROIECTE DE CERCETARE
PERSOANE DE CONTACT

Variante talasemice

db-TALASEMIA
    Conditia de db-talasemie rezulta prin reducerea sintezei lanturilor d- si b-globinice si se caracterizeaza printr-o cantitate crescuta de Hb F, un nivel de Hb A2 normal sau scazut si un indice MCV scazut.
    Gena d-globina, ce controleaza productia de lanturi d- este localizata foarte aproape de gena b- pe cromozomul 11. Daca o gena este indepartata din cromozom in urma unei deletii, atunci si cealalta gena poate fi afectata. In functie de deletia produsa in cromozomi, se pot distinge:
  • db Macedonia
  • db Sicilia
  • db Lepore

db-talasemia homozigota este similara cu b-talasemia, dar simptomele sunt mai usoare. Majoritatea pacientilor supravietuiesc pana la viata adulta cu necesitati minime de transfuzie.
db-talasemia heterozigota este similara cu b-talasemia minora, dar simptomele tind sa fie mai putin severe.
     Hemoglobina LEPORE este un amestec in productia de lanturi non-a. Capatul C-terminal al proteinei contine secventa aminoacidica a lantului d-globinic, iar capatul N-terminal contine secventa aminoacidica a lantului b-globinic. Exista mai multe variante de Hb Lepore, in functie de lungimea segmentelor fuzionate:

  • Washington
  • Hollandia
  • Baltimore

In Hb Lepore homozigota nu exista productie normala de lanturi d-globinice sau b-globinice. Aspectele clinice si hemograma sunt identice cu cele de b-talasemie majora cu exceptia electroforezei:

  • Hb F 80-90%
  • Hb A absenta
  • Hb A2 absenta
  • Hb Lepore 10%, Hb Lepore migreaza in aceeasi pozitie cu Hb S

In Hb Lepore heterozigota aspectele clinice si de laborator sunt identice cu cele de b-talasemie minora, cu exceptia electroforezei:

  • Hb A scazuta
  • Hb A2 scazuta
  • Hb Lepore 10%

γdb-TALASEMIA
            γδβ-talasemia este rezultatul deletiei genelor ce cuprind genele γ-globina, δ-globina si β-globina. Fenotipul heterozigotilor se aseamana cu cel al tarei de b-talasemie, dar procentul de Hb A2 tinde sa fie redus pana la jumatate din valoarea normala. In schimb Hb F este crescuta intre limitele 5-20%. In general tabloul clinic este asemanator cu cel de b-talasemie. Homozigotii pentru γdb-talasemie au Hb F in procent de 100%.

 
 
   
     
Acest site este sustinut prin finantare din proiect CEEX 49/2006